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基因检测中心(遗传实验室)

青岛妇女儿童医院基因检测中心的前身为遗传科,始建于1988年,是集遗传咨询门诊和遗传实验室于一体的专业科室,具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备。现有医疗、医技人员20人,全部具有本科及以上学历,其中博士4名,硕士12名。

2005年我院成为山东省第一批经省卫计委审核通过的产前诊断中心,基因检测中心自此承担全市孕产妇的产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测和遗传病的产前诊断工作,对孕产妇的覆盖率达到95%以上。年筛查与诊断量10万余例,先进的产前筛查与产前诊断技术减少了众多严重遗传病患儿的出生,提高了出生人口素质。
2016年4月,在国家发改委办公厅关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函中,青岛市妇女儿童医院被确定为首批国家基因检测技术应用示范中心项目的重要承建单位。2016年6月获批青岛市分子与基因诊断工程研究中心。

基因检测中心基因检测中心拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台、荧光原位杂交技术平台、Sanger测序与片段分析技术平台、基因芯片技术平台、高通量基因测序技术平台等,全面开展外周血、羊水、脐血细胞培养染色体核型分析、荧光原位杂交检测、高通量基因测序产前检测(即无创DNA产前检测)、单基因遗传病和基因组病的分子诊断工作,病源覆盖青岛、威海、烟台、日照、潍坊等胶东半岛地区。自2018年12月,中心在省内率先开展全外显子测序和基因panel检测,可诊断4000余种单基因遗传病,并对确诊患儿的家庭提供产前诊断服务,进一步扩大了出生缺陷病因学诊断范围,保持了区域领先的技术优势。

遗传咨询门诊以先进的实验室技术为支撑,为广大育龄妇女提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询、基因诊断、产前筛查和产前诊断,确凿的基因诊断技术使众多致病基因携带者夫妇不再生育患儿的渴望成为可能。正是以专业、特色的诊疗服务,遗传门诊吸引了来自青岛及周边地区的众多就诊者,年门诊量达4万余人次。
基因检测中心将采取边建设、边发展、边开放的模式,不断加强与各学科的合作,拓宽领域,以出生缺陷和遗传性疾病基因检测为重点,进一步推进基因检测技术在肿瘤、个体化用药等重大疾病防治上的转化应用。

俞冬熠:遗传学博士,青岛市妇女儿童医院基因检测中心主任,主任医师,青岛大学硕士生导师,青岛市出生缺陷防控重点学科带头人,青岛市优秀青年医学专家,青岛市优秀学科带头人。现兼任全国出生缺陷防治人才培训专家,山东省产前诊断技术指导专家,实验技术组组长,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会产前诊断学组委员,山东省医学会医学遗传学分会副主委,青岛市医学遗传学专科分会副主委,中国医师协会遗传医师分会出生缺陷预防专委会委员等。

从事临床遗传、优生及产前诊断工作20余年,擅长出生缺陷的三级预防,遗传性疾病、先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询、基因诊断和产前诊断。主持青岛市科技局课题多项,作为合作单位负责人参与科技部国家重点研发计划及国家人类遗传资源共享服务平台的合作研究。获省市科技进步奖多项。核心期刊发表学术论文50余篇,SCI论文4篇。

李朔:遗传学博士,遗传实验室副主任,副主任技师。青岛市医学遗传学专科分会青年委员会副主委,青岛市医学会罕见病专业委员会委员,山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员。从事遗传病基因诊断工作10年,具有较高专业知识水平和学术水平,通晓基因芯片技术、MLPA技术、FISH技术等,现主要负责常见单基因遗传病的基因诊断(脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等),不明原因反复自然流产的基因芯片分析,不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。获省市科技进步奖两项。

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