宝宝出生后取的几滴足跟血，可不是“滴血认亲”，这关乎孩子的一生健康……

发布时间：2024/6/28 16:08:18  /  【关闭】

6月28日是国际新生儿筛查日。新生儿基因筛查就像是宝宝健康的“侦察兵”，能够敏锐地察觉到隐藏在宝宝体内可能会引发疾病的基因。通过基因筛查，可以及早地发现一些潜在的问题，比如迟发性疾病。在疾病还没有露出狰狞面目之前，就已经提前做好准备，及时采取有效的预防措施对宝宝的病情进行干预和治疗。

△图片来源于网络

新生儿遗传病并不遥远！

很多人觉得遗传病离自己很遥远，但殊不知我国出生缺陷率为1/500-800，每500到800个新生儿就会有一个宝宝存在出生缺陷。先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症……这些遗传病都将对宝宝的健康成长带来严重危害。为了防治出生缺陷，我国出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿遗传代谢性疾病筛查，及时发现或排除遗传性疾病，减轻疾病的危害。

以检出的药物性耳聋为例，其致病基因为MT-RNR1，携带此致病变异，孩子对氨基糖苷类抗生素敏感，从而引发耳聋。其遗传方式为母系遗传，家族中所有母系家族成员均携带，如果家庭中一人检出，其母系家系成员均可获益，终生禁用氨基糖苷类抗生素可避免耳聋发生。

新生儿疾病基因筛查检测流程很简单！

宝宝出生时医院会安排采集足跟血

宝宝无需空腹或充分哺乳

采取的足跟血很少

几滴血就足够，损伤小，非常安全

采集血样后12个工作日

家长就可以在“青岛妇女儿童医院”小程序、“健康青岛”公众号查看报告

△图片来源于网络

青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心

青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心是青岛市唯一一家新生儿疾病筛查中心。

1996年开始开展新生儿疾病筛查项目，基于荧光免疫和串联质谱技术平台筛查29项遗传代谢疾病筛查项目，截至目前，已完成230余万例筛查，筛查确诊患儿近1600例，帮助患儿避免因疾病产生的不可逆影响，有效降低出生缺陷发生提高患儿生活质量。

筛查中心拥有专业的医疗团队和先进的检测设备，致力于为每一个宝宝提供准确、可靠的筛查诊断治疗服务。引进基于高通量测序技术平台的新生儿基因筛查项目，可一次筛查包括遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等246个基因相关的254种疾病亚型。