青岛妇女儿童医院
宝宝身上长斑,竟查出“切不完的肿瘤”!多斑点超过这个数,就要当心了……

发布时间:2024/9/25 16:19:09  /  【关闭



胎记

是很普遍的现象

往往与生俱来

长在不同的位置

被冠以不同的象征意义

然而,有一种“胎记”

可能暗藏疾病的风险

它的名字叫牛奶咖啡斑

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病例回顾

可可(化名)出生后,家人便发现她全身多处长斑,本以为是普通的“胎记”,然而,随着可可慢慢长大,这些“胎记”也不断随着身体长大,踝关节及手掌处还出现了“硬疙瘩”。

家长意识到情况不对,赶紧带孩子来到青岛妇儿医院就诊。神经纤维瘤专科门诊医生查体发现,可可全身多处长有咖啡牛奶斑及雀斑,现最大片位于胸壁处,约30×30×28cm大小。结合体格检查及全身核磁共振检查,最终诊断为神经纤维瘤病,正进行对症治疗。

疾病科普

Q:什么是神经纤维瘤病?

儿童神经纤维瘤病是由于基因突变导致的以皮肤咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤等多系统损害为特征的常染色体显性遗传病,又被称为“切不完的肿瘤”,是一种致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见病。

其中,神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)更常见。临床表现多种多样:

咖啡牛奶斑

腋窝和(或)腹股沟雀斑

虹膜错构瘤

神经纤维瘤

骨发育不良

症状性视路胶质瘤

肿瘤恶变

……

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Q:什么样的牛奶咖啡斑需警惕神经纤维瘤病?

咖啡牛奶斑是一种常见的良性表皮色素沉着性疾病,个体存在一个或两个牛奶咖啡斑是一种常见的正常现象,对人体健康并无不良影响。

但是,当身上出现6个及以上的牛奶咖啡斑,青春期前/青春期后直径(褐色斑片的最长径)分别大于5mm和15mm;皮肤皱褶部位,特别是腋窝和腹股沟区存在散在雀斑时,需警惕神经纤维瘤病,应及时就医。

专病MDT流程造福患病家庭

尽管神经纤维瘤尚无根治方法,但做到早发现,早识别,早干预,可维持病情稳定较慢进展,提高患者生存质量。

但该病表现多种多样,家长不易判断,为方便患者就医,青岛妇儿医院特成立“神经纤维瘤专科门诊”,由儿童肿瘤外科牵头,联合骨科、神经外科、影像科、病理科、眼科、皮肤科及基因检测中心,共同形成儿童神经纤维瘤病的门诊多学科会诊模式(MDT模式)。

医院开创性地利用全身磁共振技术,将检查时间由过去的分次数小时优化为一次50分钟即可,大大提高了检查效率。