重磅成果登顶《Nature Health》！青岛市妇女儿童医院联合完成青岛万例新生儿全基因组筛查队列研究

发布时间：2026/6/22 16:28:57  /  【关闭】

近日，由青岛市妇女儿童医院与华大基因、复旦大学等多中心团队联合完成的青岛西海岸新区万例新生儿全基因组测序（WGS）前瞻性队列研究成果，正式发表于国际权威期刊《Nature Health》，为我国新生儿遗传病筛查体系升级提供重磅本土循证医学证据。

本次研究历时近五年，采集近万名出生3天内的新生儿足跟干血片开展长期随访。筛查范围聚焦214个致病基因、覆盖222种可干预单基因遗传病，同步设置常规生化筛查、靶向耳聋基因筛查、新生儿物理听力筛查三组对照检测，系统对比不同筛查方式的临床检出效能。

项目通过青岛市妇女儿童医院、华大基因双重伦理审批，原始变异数据已存入国家基因组数据库，具备严谨的临床科研规范性。

海量临床数据直观展现出全基因组测序技术突出的筛查优势。WGS在弥补现有筛查盲区上具有独特价值，且具备“一次测序、终身可回溯”的核心优势，同时，WGS可有效甄别生化筛查假阳性，避免家庭不必要的恐慌与重复复诊。此外，WGS还可检出百余种常规筛查未覆盖的遗传疾病，实现早发现、早干预。

研究同时客观指出，WGS存在检测周期长、成本偏高、部分基因检测存在短板等局限，不能取代现有筛查，可作为传统筛查重要补充。

此次近万例大样本本土队列，填补了中国汉族新生儿遗传变异流行病学数据空白，打破以往研究依赖欧美人群数据库的局面。研究提出“生化 + 基因”联合筛查新模式，对于无可靠生化标志物的罕见病、晚发型单基因病、药物遗传敏感性（如 MT-RNR1），WGS应作为优先补充筛查手段。

该重磅科研成果为全国妇幼机构优化新筛方案提供实打实的数据参考。随着测序技术迭代、成本持续下行，WGS有望逐步成为我国新生儿拓展筛查的重要抓手，和传统生化筛查相辅相成，构筑起更严密的新生儿遗传病防护网，从源头减少罕见病患儿漏诊，切实守护万千新生宝宝健康成长。