显微镜下的“福尔摩斯”！3岁娃无名指长疙瘩，青岛市妇女儿童医院精准识破儿童罕见上皮样肉瘤

发布时间：2026/9/28 17:18:29  /  【关闭】

在医院诊疗链条中，有一群不常站在聚光灯下的 “幕后英雄”—— 病理科团队。

他们以显微镜为 “探案工具”，在方寸切片间明察秋毫，用专业与严谨破译疾病密码，为临床治疗定下 “金标准”。

近日，青岛市妇女儿童医院病理科凭借过硬的甄别能力，精准诊断一例儿童罕见上皮样肉瘤。

1 手指莫名长疙瘩，是个啥？

3岁患儿小宝（化名）3 个月前发现右手无名指出现无痛无热肿物，随时间逐渐增大，家长带其就诊于青岛市妇女儿童医院儿童肿瘤外科。

彩超提示皮下低回声区，入院后顺利完成肿物切除术，标本第一时间送至病理科，等待这份 “医学判决书”。

2 病理科敏锐锁定诊断方向

病理科医生立即展开阅片，敏锐发现镜下肿瘤细胞呈多角形、圆形或卵圆形，胞浆丰富呈上皮样，细胞核增大、异型性明显，可见核分裂象。

细胞异型大，可见核分裂像

这一特殊形态与儿童常见肢端肿瘤截然不同，立刻引起团队高度警惕！

为排除平滑肌、神经来源恶性肿瘤及滑膜肉瘤等相似疾病，病理团队针对性开展免疫组化染色，层层筛查、逐一排除，初步将诊断方向锁定为上皮样肉瘤。

3 进一步佐证确保万无一失

上皮样肉瘤是一种组织起源未定的软组织恶性肿瘤，在软组织肉瘤中发生率不足 1%，因生长缓慢、早期无自觉症状，极易被误诊。儿童病例更是极为罕见，诊断难度极大。

考虑到该病发病率极低、儿童病例罕见，为确保诊断万无一失，病理科医生查阅大量文献，佐证国内个案报道，并明确INI1/SMARCB1 缺失是该肿瘤核心分子改变，这一特征与免疫组化 INI1 阴性结果完全吻合。

严谨求证、反复核对后，团队最终明确诊断：儿童上皮样肉瘤。

4 快速诊断争取宝贵治疗时机

上皮样肉瘤具有高度侵袭性，分经典远端型与近端型，经典型多见于中青年上肢远端，儿童发病极为少见。

因其浸润性生长、易复发转移，且伴随特殊分子改变，早期精准病理诊断直接决定后续靶向治疗与预后效果。

此次快速明确诊断，为小宝争取了宝贵的治疗时机，也为临床制定个体化方案提供了关键依据。

从细微细胞形态中捕捉异常，在罕见疑难病例中一锤定音，这背后是病理科日复一日的深耕与坚守。

他们不直接接诊患儿，却用 “火眼金睛” 守护每一位孩子的健康；没有台前的掌声，却以专业担当筑牢诊疗 “第一道防线”。

青岛市妇女儿童医院将持续精进病理技术，不断提升疑难罕见病例甄别能力，以更精准的诊断、更优质的服务，守护半岛地区儿童健康成长。