基因检测中心（遗传实验室）

青岛市妇女儿童医院基因检测中心的前身为遗传科，始建于1988年，科室具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备。现有工作人员18人，全部具有本科及以上学历，其中博士后1名，博士2名，硕士12名。

2005年青岛市妇女儿童医院成为山东省第一批经省卫计委审核通过的产前诊断中心，自此基因检测中心承担全市孕产妇的产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测和遗传病的产前诊断工作，孕产妇的覆盖率达到95%以上。年筛查与诊断量10万余例，平均每年无创的目标疾病13/18/21三体检出患儿40余例，性染色体及其它常染色体非整倍体患儿100余例。先进的产前筛查与产前诊断技术减少了众多严重遗传病患儿的出生，提高了出生人口素质。

 2016年4月，在国家发改委办公厅关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函中，青岛市妇女儿童医院被确定为首批国家基因检测技术应用示范中心项目的重要承建单位。2016年6月获批青岛市分子与基因诊断工程研究中心。

基因检测中心拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台、荧光原位杂交技术平台、Sanger测序与片段分析技术平台、基因芯片技术平台、高通量基因测序技术平台等，全面开展外周血、羊水、脐血细胞培养染色体核型分析、荧光原位杂交、高通量基因测序产前检测（即无创DNA产前检测）、单基因遗传病和基因组病的分子诊断工作，病源覆盖青岛、威海、烟台、日照、潍坊等胶东半岛地区。2018年12月，中心在省内率先开展全外显子测序和基因panel检测，可诊断4000余种单基因遗传病，并对确诊患儿的家庭提供产前诊断服务，进一步扩大了出生缺陷病因学诊断范围，保持了区域领先的技术优势。目前基因检测中心全外显子检测周期20个工作日以内，总体阳性检出率45%以上，与国内外检出水平相当。对于表型复杂，病情十分紧急的患者，可提供快速全基因组测序（WGS）检测服务，检测周期15个自然日。对于复杂单基因遗传病，如肾上腺皮质增生，地中海贫血，血友病，SMA，亨廷顿舞蹈症等动态突变所致遗传病可提供三代测序诊断技术，使诊断结果更准确、及时。

2022年9月基因检测中心承担青岛市新婚育龄女性SMA携带者筛查，至今完成携带者筛查80064例，夫妇双方均为SMA携带者17对，其中做产前诊断9例，确诊SMA患病胎儿2例（已引产），携带者3例，正常4例。

基因检测中心将采取边建设、边发展、边开放的模式，不断加强与各学科的合作，拓宽领域，以出生缺陷和遗传性疾病基因检测为重点，进一步推进基因检测技术在肿瘤、个体化用药等重大疾病防治上的转化应用，更好的服务于临床。