新筛中心

青岛市新生儿筛查中心是集新生儿遗传代谢病筛查与随访、诊治于一体的专业科室，具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队、完善的随访系统和先进的设施、设备。现有医疗、医技人员15人，全部具有本科及以上学历。

青岛市新生儿筛查中心成立于1996年，是山东省卫健委批准的青岛市唯一一家新生儿先天性遗传代谢性疾病检测与诊治机构，承担全市新生儿筛查、随访与诊治工作。中心拥有先进的串联质谱检测系统、全自动时间分辨荧光检测仪，年筛查量近7-10万。中心成立伊始即开展先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏四种常规疾病的新生儿筛查。2011年底开始的串联质谱遗传代谢筛查，检测范围涉及氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等40余种遗传代谢病，其中囊括罕见病目录中的20多种，如甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、枫糖尿症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 、丙酸血症、3-甲基巴豆等。2023年底开展的新生儿疾病基因筛查包括121种疾病的254个疾病亚型，囊括罕见病目录中的79种疾病，在串联质谱疾病病种的基础上，增加了血液系统、神经肌肉系统及免疫系统等多种病种。

2022年到2024年串联质谱筛查144868名，确诊91例。包括2-甲基丁酰甘氨酸尿症、3羟基3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症、半乳糖血症、肾上腺脑白质营养不良2例及婴儿一过性肝衰竭等病种。2023年-2024年完成新生儿疾病基因筛查976例，其中阳性结果总计18例；包括SMA 2例， 耳聋8例，短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症1例， X-连锁淋巴增值综合征1例，Kallmann 综合征1例， Usher综合征1例和 G6PD 3例，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例。通过筛查，使得部分先天性遗传代谢病可治、可防、可干预，提高其生活质量，同时避免先症家庭同样患儿的出生。

新生儿筛查中心将在现有的基础上，继续推进全市遗传代谢病的筛查工作，同时加强与临床科室的联系，对临床上无法明确原因的患儿进行辅助检查，明确其病因，使其得到早期诊治。