医学科普 | 这种常见遗传病容易引起智力低下和自闭，做好这一步很关键……

发布时间：2024/1/5 16:14:36  /  【关闭】

生活中，您可能听说过“脆皮大学生”，但是，在医学上，有一种综合征也姓“脆”，就是脆性X综合征(简称FXS)，您听说过么？此病是遗传性智力障碍和自闭症的最常见病因之一，发病率仅次于唐氏综合征，极易误诊，社会危害性较大。

【典型病例】

张女士（化名）既往身体健康，27岁时生育男孩加加（化名），全家人对加加疼爱有加。然而，加加在成长的过程中，渐渐表现出一些异于常人的特点。如说话晚、词汇量少、智力发育落后、性格腼腆自闭……6岁时被确诊为脆性X综合征。

【认识FXS】

X连锁显性遗传病

最常见的单基因遗传性神经发育障碍疾病

遗传性智力障碍和自闭症最常见的病因之一

发病率仅次于唐氏综合征

目前尚无根治方法

男性发病率约为1/4000；

女性发病率约为1/5000-1/8000

约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1(FMR1)的CGG三核苷酸重复序列异常扩增，最后导致FMRP蛋白表达受阻。

FMRP蛋白缺乏影响大脑发育，导致患者出现智力低下、行为及语言障碍等症状。

其他一些特殊的外貌特征：

长脸、大耳廓、下颌突出、

巨头、 腭弓高、大睾丸……

脆性X综合征的致病基因FMR1可分为正常型、中间型、前突变型和全突变型四种类型。大部分前突变女性携带者（携带率：1/200-1/600）没有临床症状，不容易被察觉却有很高的脆性X综合征患儿生育风险。

目前，此病尚无根治方法。在我国，最好的办法就是通过遗传咨询，开展对高危人群的产前筛查诊断，及早发现、及早干预。

【专家建议】

应进行脆性X综合征筛查人群：

育龄/孕期女性

有脆性X相关疾病家族史人群

有流产及不孕不育等生殖问题人群

不明原因卵巢早衰或性激素异常人群

……

相关链接

传统的脆性X综合征基因检测技术容易漏检，三代测序检测技术具有长读长、高通量、无GC偏好性、检测精准等特点，可真正实现全面、精准、高效的脆性X综合征基因筛查和诊断。

青岛市妇女儿童医院基因检测中心目前已开展针对脆性X综合征、脊髓性肌萎缩症（含2+0型）、肾上腺皮质增生症等这些复杂疾病的基因诊断，广泛覆盖各种变异类型，为相关疾病提供专业的筛查诊断服务。