医疗速递 | 1岁半宝宝越长越没力气，妇儿多学科团队，解决婴幼儿头号遗传病“杀手”

发布时间：2024/2/29 20:10:49  /  浏览量：  /  【关闭】

关注国际罕见病日

每年二月的最后一天是

“国际罕见病日”

2024年2月29日是

第十七个“国际罕见病日”

罕见病患者仿佛离我们很远，但又真实地生活在我们身边，需要得到社会的关注和帮扶，今天，我们来认识一名得了脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的小朋友。

可可（化名）来自山东省内某地，他的出生给整个家庭带来了欣喜和欢乐，三翻六坐八爬，孩子一天天按时长大。

然而，到了1岁半的时候，可可仍然不会走路，力气也越来越小，渐渐连扶墙站立都有些困难。

家长意识到问题严重性，带着可可来到青岛妇女儿童医院康复科就诊，最终确诊患有脊髓性肌萎缩症，又称脊肌萎缩症，这是一种罕见病，被称为婴幼儿头号遗传性疾病。

罕见病的确诊，让整个家庭笼上阴影，想着孩子不能和其他人一样上学工作，可可妈妈整日以泪洗面。

才1岁半的可可怎么会得了这种罕见病？经过医生介绍，父母得知，脊髓性肌萎缩症是一种运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致的常染色体隐性遗传病。

以肢体近端对称性和进行性的肌无力、肌萎缩为主要临床表现。随着疾病的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，因此，SMA的治疗往往需要多学科管理。

青岛妇女儿童医院SMA多学科团队

由康复科、神经内科、骨科、消化科、营养科、呼吸科等

多学科组建

通过对SMA患儿的

精准诊断治疗和长程管理

延缓疾病进展

预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形

改善患儿心理健康和生活质量

△根据 SMA患者的发病年龄及能达到的运动里程碑通常将SMA分为4种类型

青岛妇儿医院SMA多学科团队根据患儿病情组织会诊，制定了针对性、前瞻性康复策略，在“医院-社区-家庭”的康复模式下，患儿得到长程规范的专业康复管理及居家照护。

可可能独立行走了！

经过了一年多的治疗，可可已能独立行走，爸爸妈妈的目光也开始从孩子能够站起来、走路转到了入园、学区选择上来！

从2022年9月起，青岛妇女儿童医院承担青岛市市办实事--孕龄妇女脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，通过对新婚女性进行SMA基因致病突变检测，评估将来所生儿童罹患该病的风险，同时结合筛查结果为新婚夫妇提供个性化的优生健康咨询与指导。目前，通过产前筛查，已确诊SMA患儿2例，及时给予干预终止妊娠，避免了SMA患儿的出生，减轻了家庭负担，为出生缺陷防控做出贡献。

专家提醒

对于SMA患儿来说，越早诊断，越早干预，越坚持治疗，预后越好。对于有家族史的新生儿，以及出现不明原因肌无力或肌张力过低的婴儿，都应尽早到医院就医检查。

康复治疗应根据患儿的功能状况以及康复目标，进行个性化康复管理，包括正确使用矫形器，定期进行牵伸与运动训练，对咳嗽无力的患儿实施咳嗽和排痰训练等，长程规范的康复管理可以优化患儿的运动功能、肌肉力量及耐力、关节活动范围、肌肉骨骼的生物力学对线、吞咽功能、呼吸功能、营养状况及生活质量。