医学科普 | 孩子三天两头感冒发烧，只是因为抵抗力差？没那么简单，警惕这两大“幕后黑手”……

发布时间：2024/4/28 16:40:44  /  浏览量：  /  【关闭】

家长们是否有这样的困惑

为什么孩子三天两头感冒发烧

往往是上次病刚好

没几天就又病了

一旦生病还很难缠

来来回回跑医院

吃药打针一起上……

难道单纯是孩子抵抗力太差吗？

其实不然

孩子的免疫系统处于逐渐发展的状态，受到感染或环境等因素影响可能出现某些症状，如感冒、发热等，通过对症处理或者短时间抗生素治疗，疾病多可有效缓解。

如果感染症状反复出现，或伴有肺炎、消化不良、皮炎等多个系统的表现时，务必要警惕“幕后黑手”—— 原发性免疫缺陷病（PID）。

PID 是一类因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成免疫功能障碍所致的免疫缺陷病，主要包括T细胞缺陷和B细胞缺陷。

PART.01

T细胞免疫缺陷——

重症联合免疫缺陷病

重症联合免疫缺陷病（SCID）是最严重的原发性免疫缺陷病，以T细胞数量或功能严重缺失为主要特征，患儿无免疫力或免疫力极低。

患儿出生时无明显症状，随着来自母亲体内免疫球蛋白保护作用的减弱或者消失，常在3～6个月发病，出现反复感染、发烧、肺炎、皮炎、生长发育缓慢等症状，极易出现误诊。

SCID患儿若未及时发现并治疗，多数患儿在1岁内死亡，死亡率为100%。

△图片来源于网络

目前造血干细胞移植是唯一根治SCID的方法，在3.5月龄前发现并接受移植治疗的存活率高达94%，发生感染后再进行治疗存活率下降至50%。

诊断和治疗的时间决定患儿预后，早期发现、感染前治疗是挽救SCID患儿生命的关键。

△图片来源于网络

PART.02

 B细胞免疫缺陷——

X连锁无丙种球蛋白血症

X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是最早发现的原发性免疫缺陷病，以X-连锁隐性遗传为主，多数在男孩中发病，是儿童原发性免疫缺陷病最常见的类型之一。

由于B淋巴细胞发育受阻，导致各类免疫球蛋白的生成严重减少。患儿多于出生后4～12个月开始反复出现细菌感染，尤以呼吸道感染最为常见，可出现神经损伤，诱发肿瘤、听力受损等不可逆的器官功能损害，严重时危及生命。

免疫球蛋白替代治疗（IVIG）可控制大多数XLA患儿的感染症状，有效降低患儿的并发症和死亡率，患儿相关症状可迅速改善。

IVIG治疗XLA的总原则是：早用比晚用效果好；较大剂量比小剂量好。如果IVIG治疗开始较晚，感染所导致的器质性损害将是不可逆的。

专家提醒

青岛妇儿医院新生儿疾病筛查中心专家强调，对于原发性免疫缺陷病，及早发现、及时确诊、及早治疗是挽救患儿生命、降低死亡率、提高生存率和生活质量的关键。

T 细胞受体切除环（TRECs）和Kappa-删除重组切除环（KRECs）是T细胞和B细胞发育成熟过程中形成的特有分子标记物，在细胞内稳定存在，数量不随细胞的增殖而增加。利用荧光定量PCR的方法检测TRECs和KRECs可筛查出T细胞和B细胞免疫缺陷的患儿。对于迟发性的ADA-SCID，仅通过TRECs检测容易造成假阴性，通过串联质谱的方法检测腺苷和脱氧腺苷，可提高迟发性 ADA-SCID 的检出率。

针对以上情况，青岛妇儿医院新生儿疾病筛查中心开展原发性免疫缺陷病筛查。

通过采集新生儿、婴幼儿或有疑似症状儿童的足跟血，制成干血片，及时进行T细胞和B细胞免疫缺陷病检测，以达到“早发现、早诊断、早治疗”的目的。

如有需求，请到肾脏免疫科门诊咨询并开具检查。

筛查流程

医生开立医嘱

原发性免疫缺陷病筛查

报告周期

采集标本后7个工作日

报告查询

通过“青岛妇女儿童医院”微信小程序、“健康青岛”微信公众号等平台查询。