医学科普 | 宝宝3个月了还不会抬头？医生化身“福尔摩斯”在身体里“破案”，揪出背后罕见病因……

发布时间：2024/5/6 16:09:36  /  浏览量：  /  【关闭】

森森（化名）3个月了

还不会抬头、不会吃手

也不会逗笑

注视追视也不好

森森妈妈心急如焚

抱着孩子来到

青岛妇儿医院康复科就诊

康复科专家经过详细的问诊、查体及必要的辅助检查发现：

森森妈妈：孕期没有任何高危因素，产检和生产时也都一切顺利；

森森：尽管月龄尚小，但神经发育专科查体呈现出：

×发育全面落后

×肌张力波动明显

×头颅磁共振髓鞘化略有延迟

△图片来源于网络

甲状腺检查提示：

×三碘甲状腺原氨酸（FT3）升高

×游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）降低

√促甲状腺激素（TSH）无异常

经过上述检查，家长放下了担忧，认为“甲低”就是森森落后的原因，而“甲低”是可以治疗的疾病。

然而……

康复科专家根据丰富的临床经验判断，森森的“甲低”跟常规的“甲低”不同，并不能解释孩子所有的异常表现，森森不能排除患有Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）的可能，建议进一步基因检查。

这时，森森家长要求先服用治疗“甲低”的药物试试，但治疗20天后孩子各方面发育均没有任何改善。

经家长同意，医生为森森及其父母进行了基因检测，经检测，森森确诊为AHDS。同时，对森森外祖父母也进行了基因验证，最终明确致病基因来源于母亲的自发突变。

AHDS

AHDS是一种罕见的X连锁神经发育障碍性疾病，由编码单羧酸转运蛋白8（MCT8）的基因SLC16A2突变所致，可导致神经系统和甲状腺功能的损害，多累及男性。

临床特点：以严重发育迟缓、婴幼儿期肌张力低下后逐渐演进为痉挛性截瘫、血清甲状腺激素异常、髓鞘发育延迟为主要临床特点。

随着年龄增长可出现：

·小头畸形

·面容异常

·构音障碍

·脊柱侧弯

·关节挛缩

·共济失调

·阵发性运动障碍

·易咳呛

·易发生呼吸道感染等症状

 ……

治疗：治疗困难，预后不佳。

值得注意的是，AHDS的临床表现可有较大的异质性，尤其早期症状不特异，诊断困难。

森森不足4个月时就已明确诊断，康复科通过精准诊疗明确了致病基因及遗传方式，对森森远期预后的评估及父母再生育、遗传咨询方面提供了循证依据。

△图片来源于网络

精准医疗

神经发育障碍性疾病是一组病因复杂、临床表型差异性大、致残程度高的疾病群。

青岛妇儿医院康复科通过对临床表型的识别，结合分子遗传学、影像学和专科诊疗平台，对缺乏脑损伤高危因素、非特异性影像学改变、症状和体征不典型、病情波动、多发畸形、原因不明的神经发育障碍患儿进行精准诊断，实现了精准治疗和科学康复，避免误诊、漏诊、盲目治疗及无效治疗等造成的身心伤害和经济负担。